Giornate seminariali 

15-16 gennaio 2009

Aula Magna del Campus scientifico (ex Sogesta) - Urbino

Si aprono giovedì 15 gennaio 2009 alle ore 9:30, nell’Aula magna del Campus scientifico, due importanti giornate seminariali dedicate a Le malattie rare. Aspetti biologici e prospettive di ricerca della Niemann-Pick, organizzate dal Dipartimento di Scienze dell’Uomo, dell’Ambiente e della Natura dell’Università degli Studi di Urbino “Carlo Bo”.

L’interessante iniziativa si colloca nel quadro di un ampio progetto di ricerca, guidato dal Prof. Fulvio Palma, titolare della cattedra di Biologia e Genetica del Comportamento della Facoltà di Scienze della Formazione dell'Università degli Studi di Urbino "Carlo Bo", e volto ad individuare le dinamiche cellulari della “Malattia di Niemann-Pick”, una malattia genetica autosomica recessiva particolarmente invalidante determinata dall’accumulo progressivo di lipidi in vari tessuti ed organi, tra cui il sistema nervoso centrale.

Le due giornate seminariali saranno aperte dal Prof. Mauro Magnani, tra i più autorevoli biochimici internazionali, le cui aree di ricerca comprendono le malattie rare (l’Agenzia Europea del Farmaco ha attribuito la designazione di “farmaco orfano” ad un trattamento da lui sviluppato in collaborazione con il suo team di ricerca). Interverranno il prof. Stefano Papa, Preside della Facoltà di Scienze e Tecnologie, e il prof. Fulvio Palma, autore del libro La malattia di Niemann-Pick, che sarà presentato in tale occasione. Venerdì 16 gennaio la dott.ssa Francesca Luchetti illustrerà le prospettive di ricerca sulla malattia. Concluderanno i lavori Luigi Bonavita e Paolo Frascinelli, rispettivamente Presidente e Direttore esecutivo dell’Associazione nazionale “Malattia di Niemann-Pick”, che ha sede a Torino e che ha appena finanziato una borsa di Dottorato di ricerca, da svolgersi presso l’Ateneo urbinate, dedicata allo studio di questa rara malattia, che ha un’incidenza molto bassa (in Italia conta appena 50 malati) e colpisce in uguale misura maschi e femmine, ai quali genitori portatori sani trasmettono geni recessivi che sviluppano la malattia.

Scoperta nella prima metà del secolo scorso, solo nel 1958 è stata proposta la classificazione di una serie di disordini metabolici sulla base degli aspetti biochimici e clinici, grazie alla quale sono stati distinti tre tipi (A, B e C) della Malattia di Niemann-Pick. I tipi A e B sono dovuti ad un deficit di attività di sfingomielinasi acida, un enzima lisosomiale localizzato sul cromosoma 11. Tale difetto determina un accumulo patologico di sfingomielina e di altri lipidi all’interno delle cellule del sistema reticolo-endoteliale, il quale comprende milza, linfonodi, midollo osseo, timo e fagociti mononucleati, e che, insieme a fegato e polmoni, risulta maggiormente colpito dalla malattia. La malattia di tipo A risulta mortale entro i primi 3-4 anni di vita, mentre la malattia di tipo B è la meno grave delle tre e presenta una sintomatologia meno acuta.

La malattia di tipo C è una forma neuropatica cronica e si distingue dai tipi A e B da un punto di vista clinico, biochimico e molecolare. In circa il 95% dei casi il difetto molecolare primitivo risiede nel gene NPC1, nel restante 5% sono state identificate mutazioni nel gene NPC2: ognuna di queste mutazioni provoca una lesione cellulare caratteristica che consiste in un’anomalia del trasporto intracellulare del colesterolo esogeno (LDL), con accumulo lisosomiale di colesterolo non esterificato e ritardo nell’innesco delle reazioni per il mantenimento dell’omeostasi del cole-sterolo stesso e del metabolismo lipidico in generale. Il colesterolo, la sfingomielina, i fosfolipidi e i glicolipidi sono accumulati in eccesso nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso centrale, soprattutto a livello del cervelletto, il principale organo bersaglio della malattia. I sintomi principali sono l’epatosplenomegalia (soprattutto nelle forme infantili) e la neurodegenerazione progressiva (principale caratteristica clinica) che comporta disfunzioni motorie, regressione cognitiva e intellettiva, quadri psichiatrici, che possono portare il malato fino alla completa paralisi motoria e linguistica. La malattia di tipo C è suddivisa in sottogruppi clinici secondo l’età di insorgenza e il relativo fenotipo: infantile-grave, infantile a insorgenza tardiva, giovanile e adulta. Essa può spesso essere confusa con altre, specialmente nei bambini che possono sembrare maleducati, manifestano atassia, frequenti cadute e scarso coordinamento dei movimenti, tutti sintomi che vengono comunemente imputati alla poca destrezza del bambino. Altri segni frequenti sono l’ammiccamento degli occhi e i movimenti di spinta della testa nel tentativo di guardare verso l’alto.

L’unico schema terapeutico che ad oggi ha dato risultati è il trattamento con miglustat, inibitore della sintesi del colesterolo, che rallenta l’evoluzione del male senza peraltro risolverla. Il merito dell’applicazione di questa terapia, che costa mediamente 100.000 euro all’anno per paziente, è dovuto all’interessamento di Luigi Bonavita, che è riuscito a fare approvare e distribuire gratuitamente il farmaco dal Sistema Sanitario Nazionale.

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