BENESSERE E SALUTE
il Genoma.
il segreto della vita racchiuso in un Cd-Rom?

Cosa porterà il Genoma: nuove cure, nuovi farmaci e forse il segreto della vita racchiuso in un Cd-Rom.
Tra polemiche etico-religiose, risse fra scienziati e sussulti a Wall Street, il 12 febbraio 2001 sono state pubblicate le prime mappe del genoma umano, cioè del codice genetico, formato da 3 miliardi di "lettere", la cui sequenza determina ogni aspetto della nostra vita, dal colore degli occhi alla predisposizione per un cancro. Le mappe sono il frutto del lavoro di migliaia di genetisti ed esperti di informatica che, divisi in due gruppi concorrenti (l'azienda privata Celera Genomics e il consorzio pubblico internazionale Human Genome Project), hanno lavorato sodo, per mesi, per quella che viene definita una "pietra miliare" per la scienza.
Che la struttura biologica dell'uomo sia simile a quella degli altri animali non è una scoperta: lo sapeva anche la scienza antica. Sapevano che assomigliavamo ai vertebrati forse non pensavano che abbiamo qualcosa in comune anche con i moscerini . Le previsioni che stabilivano il numero dei geni tra i 50 e i 140 mila sono state smentite. La realtà ha puntato al ribasso. I geni nell'uomo sono circa 30 mila quasi il doppio dei 13 mila e 600 del moscerino. Il che significa che per gestire la complessità del corpo umano e controllare la produzione di proteine, i nostri geni fanno affidamento su meccanismi complessi su cui la scienza deve ancora fare luce.
«Il fatto che l’uomo abbia così pochi geni – afferma il dottor Craig Ventre presidente della Celera Genomics – indica che non siamo predeterminati rigidamente, che i cambiamenti che incontriamo quando saliamo nella scala che ci porta al livello delle proteine, e poi a livello delle cellule, riguardano interazioni con l’ambiente, che contribuiscono a formarci tanto quanto i geni».
Il problema non è capire a che cosa servono i geni in assoluto, bensì che cosa fanno presi singolarmente, cioè quali proteine fa produrre contribuiscono ciascuno di essi e come è regolato il loro funzionamento nell’insieme.
«Sarà per il futuro dell’umanità quello che la tavola periodica degli elementi è stata per la chimica. La tavola degli elementi – profetizza Eric Lander, direttore del laboratorio di gnomica del Whitehead Institute di Cambridge (Massachusetts), un altro centro di ricerca dove è stata realizzata la maggior parte del Progetto Genoma (versante pubblico) – era solo una tabella, ma è stato il punto di partenza della chimica industriale e della fisica quantistica. La gnomica permetterà la nascita di una nuova medicina»..
Una medicina in cui si potrà sapere alla nascita a quali malattie siamo più vulnerabili, quali farmaci potranno essere efficaci su di noi e quali invece produrrebbero solo inutili effetti collaterali. Una medicina in cui si potranno curare alcune patologie riparando o aggiungendo i "pezzi" di Dna difettosi. Oggi, nell'occidente industrializzato, una persona su tre è destinata ad ammalarsi di cancro (e una su cinque a morire per la stessa ragione). Oltre alla lotta ai tumori, ci si aspettano nuove indicazioni per una lunga serie di malattie, dal Parkinson all'alcolismo, dalla depressione ai disturbi cardiovascolari. E proprio queste prospettive entusiasmano le industrie farmaceutiche e Wall Street perchè oltre a costruire nuovi farmaci più efficaci, è molto probabile che con questa nuova "mentalità" sarà anche parecchio più economico. Se si sa che una certa malattia è causata da una proteina anomala, invece di spendere miliardi per selezionare tra migliaia di composti chimici, quelli forse efficaci a curarla (il procedimento attuale), potrebbe essere molto più rapido metttersi al compiuter, analizzare le caratteristiche della proteina in questione e costruire composti che dovrebbero avere la capacità di neutralizzarla o sostituirla.
Ma quando verrà il giorno in cui ciascuno di noi potrà andare in giro con un Cd-Rom in cui è riportato il proprio genoma al completo con tutte le proprie caratteristiche e quindi anche i rischi di malattia? «Difficile dire se e quando accadrà. E’ vero – risponde Craig Ventre – che le tecnologie evolvono rapidamente, ma a questa domanda nessuno può rispondere con sicurezza». Meglio così perché quel Cd-Rom potrebbe contenere anche l'ipotetica data della nostra biologica morte.

Nicoletta Amadio

Benessere e Salute, 2003-10-14